GUO indicaties

Alle zwangeren hebben tegenwoordig de mogelijkheid om te kiezen voor een echo-onderzoek bij 20 weken. In de meeste gevallen kan dit onderzoek plaatsvinden in de eerste of tweede lijn. Deze onderzoeken noemen we Structureel Echoscopisch Onderzoek of SEO. In bepaalde zwangerschappen is de kans op een lichamelijke afwijking bij het kind verhoogd waardoor onderzoek door een specialist geindiceerd is. Deze specialistische onderzoeken noemen we Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek of GUO. De indicaties voor een GUO zijn hieronder samengevat.

Indicaties voor geavanceerd ultrageluidonderzoek Groep I

1. Verhoogd risico i.v.m. eerder aangedaan kind [eerste graads verwantschap]
2. Zwangere of partner heeft aangeboren afwijking [eerste graads verwantschap]*
3. Ouder of broer/zus van zwangere/partner heeft een aangeboren afwijking [tweede graads verwantschap]*
4. Zwangere lijdt aan insuline afhankelijke diabetes mellitus
5. Zwangere gebruikt anti-epileptica
6. Zwangere gebruikt teratogene medicijnen/drugs*
7. Blootstelling aan rontgenstraling/chemotherapie
8. Zwanger via ICSI
9. Monochoriale gemelli zwangerschap
10.Schildklier antilichamen

* NB. Een hartruis of SSRI gebruik zijn geen indicaties voor een GUOI.

Indicaties voor geavanceerd ultrageluidonderzoek Groep II

1. Vermoeden op een of meerdere foetale structurele afwijkingen
2. Negatieve dyscongruentie [foetale groei of hoofdomtrek of buikomtrek of femurlengte < P2,3]
3. Positieve dyscongruentie [foetale hoofdomtrek of buikomtrek > P97,7]
4. Oligohydramnion (grootste vruchtwaterpoel < 2 cm)
5. Polyhydramnion (grootste vruchtwaterpoel > 8 cm)
6. Foetale hartritmestoornis
7. Maternale infectieziekte met foetaal effect
8. HELLP syndroom < 27 weken
9. Afwijkende invasieve diagnostiek
10. Partus prematurus imminens [<32 weken]
11. Aanwezigheid van irregulaire erytrocyten-/thrombocyten antistoffen met foetaal risico
12. Single Umbilical Artery [SUA]
13. Twin to Twin Transfusion Syndrome
14. Nuchal Translucency 3,5 mm
15. Aanwezigheid van sonomarkers (conform NVOG modelprotocol Onverwachte bevindingen)
16. Afwijkende combintatietest* (> 1:200)

*Na een goede NIPT of QF PCR uitslag kan er lokaal een SEO verricht worden.

Indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek

1. Zwangeren bij wie op een andere erkende indicatie al vruchtwater of chorionvillusmateriaal afgenomen is en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om foetaal materiaal te verkrijgen.
2. Aanstaande ouderparen waarvan een van de partners drager is van een chromosoomafwijking. Het gaat hierbij meestal om een gebalanceerde translocatie bij een van de aanstaande ouders.
3. Zwangeren bij wie door middel van ultrageluidonderzoek aanwijzingen zijn gevonden
voor een foetale misvorming.
4. Zwangeren die na een eerdere zwangerschap van minstens 16 weken een kind of foetus met een postnataal bewezen dan wel klinisch genetisch aannemelijk gemaakte chromosoomafwijking ter wereld hebben gebracht.
5. Zwangeren bij wie in een eerdere graviditeit een chromosomaal afwijkende vrucht is vastgesteld door middel van prenatale genotypering.
6. Zwangeren met een verhoogd risico op een (a)autosomaal dominant, (b) autosomaal recessief of c) X-chromosomaal overervende aandoening.
7. Zwangeren met een mitochondriaal erfelijke aandoening.
8. Indicatie voortkomend uit een afwijkend resultaat van serumscreening/NIPT.

Indicaties voor AFP-onderzoek in vruchtwater

Toelichting SPSAO:
In de praktijk is deze indicatie vervallen. Deze categorie patienten heeft een indicatie voor een type I echoscopisch onderzoek. Na het verrichten van een vruchtwaterpunctie voor karyotypering wordt niet meer standaard het AFP gehalte in vruchtwater bepaald.