Downscreening uitgebreid met trisomie 13 en 18

Het ministerie van VWS heeft besloten om de screening op Downsyndroom uit te breiden na advies van de Gezondheidsraad. De aanleiding is dat er bij het onderzoek naar Downsyndroom ook informatie beschikbaar komt over trisomie 13 en 18. Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken. Dat plaatste counselors (verloskundigen, huisartsen en gynaecologen) voor een dilemma: geef ik deze informatie wel of niet door aan de ouders? De uitbreiding van de screening op Downsyndroom maakt een einde aan dat dilemma. Iedere vrouw die deelneemt aan de screening op Downsyndroom, krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten. De uitbreiding wordt van kracht op 1 april 2011.

Aanpak

In onze regio kan iedereen die met Astraia werkt al een kansbereking op trisomie 18 en 13 verrichten. De bloedafname bij 10-11 weken en het echo-onderzoek rond week 12 blijven onveranderd. De verandering betreft alleen de kansberekening. In plaatst van de vooraf en achteraf kans worden alleen de MoM waarden in Astraia ingevoerd. Hierna doe je de kansberekening. De berekening wordt uitgevoerd door de echoscopist zodat het resultaat direct na het echo-onderzoek met de ouders besproken kan worden. Als ouders dit wensen krijgen zij informatie over zowel de kans op downsyndroom als de kans op veel ernstiger chromosoom afwijkingen zoals trisomie 18 (Edwardssyndroom) en 13 (Patausyndroom).

Stappen:

De bloedafname wordt gepland rond de 10e week van de zwangerschap.Het laboratorium rapporteert de afnamedatum en de PAPP-A en fbhCG MoM’s per email, brief of fax aan het echocentrum. Het streven is om meetgegevens zo snel mogelijk via de landelijke database Peridos beschikbaar te stellen.

De nekplooimeting (NT) worden gepland rond de 12e week van de zwangerschap.

Alle meetgegevens worden geregistreerd in de FMF kansberekeningmodule in Astraia versie 1.2 of hoger of FTS standalone versie 2.3 of hoger. De termijnbepaling wordt verricht op basis van het Modelprotocol Dateringsprotocol van de zwangerschap van de NVOG. Dit houdt in dat bij IVF en ICSI zwangerschappen de datum van de OPU wordt vastgehouden. Na een termijn echo tussen de 9 en 12 weken in een echocentrum of jonge zwangerschap unit wordt de a terme datum bepaald op basis van die CRL. Is er nog geen termijn echo verricht dan wordt de a terme datum bepaald op basis van de CRL ten tijde van de NT meting. De biochemische meetwaarden worden vervolgens gecorrigeerd voor maternaal gewicht, roken, etniciteit, pariteit, methode van conceptie, aantal foetussen en chorioniciteit (Kagan et al UOG 2008;31:493).

De PAPP-A en fbhCG ‘multiple of the median’ (MoM) waarden worden meegenomen in de kansberekening volgens de methode die beschreven is door Palomaki en Haddow (Palomaki & Haddow AJOG 1987;156;460). De gestandaardiseerde NT meting wordt meegenomen volgens de methode beschreven door Wright et al (Wright et al UOG 2008:31;376). Bij meerlingzwangerschappen wordt de gemiddelde CRL van de foetus gebruikt voor bepaling van de termijn bij bloedafname. De echoscopist verifieert alle informatie die gebruikt wordt in de kansberekening en pas daarna voert hij of zij de kansberekening uit.

Bijzonderheden / uitzonderingen:

Late bloedafname. Als op het moment van de nekplooimeting nog geen bloed is afgenomen of als de uitslag nog niet beschikbaar is dan wordt de kansberekening enige dagen na het echo-onderzoek verricht en wordt de uitslag tijdens een vervolgafspraak of telefonisch met de ouders besproken.

Vanishing twin: Als blijkt dat er sprake was van een meerling zwangerschap waarbij een van beide foetussen is overleden en als de CRL van de overleden foetus nog meetbaar is dan wordt alleen de nekplooimeting meegenomen in de kansberekening.